¿Qué es un meduloblastoma y cómo se puede tratar?

El meduloblastoma (MB) es un tumor neuroectodérmico del cerebelo que constituye alrededor del 20 % de los tumores cerebrales en niños. Se trata de una patología maligna infantil, ya que en adultos solo supone un 1 % de las masas tumorales intracraneales. Se estima una prevalencia de 1 por cada 909 000 habitantes infantiles de Europa.

Su variabilidad histológica es muy alta. Por ello, la tasa de supervivencia del niño 5 años después del diagnóstico es variable, aunque se estima en una cifra media del 70 %. Si quieres saber más sobre esta patología, continúa leyendo.

¿Qué es un meduloblastoma?

Las células granulosas son los cuerpos celulares más pequeños que se encuentran en el encéfalo. Se localizan dentro de la capa granular del cerebelo y forman parte de las redes nerviosas, participando en procesos como el desarrollo de la memoria y la recepción de estímulos.

Hasta hace poco, se creía que el meduloblastoma (MB) era un tipo de tumor neuroectodérmico primitivo supratentorial (PNET), pero a día de hoy se ha separado de esta categoría, ya que no comparte suficientes características con este tipo de neoplasias. Muchos MBs se desarrollan en la capa embrionaria que dará lugar a las células granulosas.

Según Statpearls, existen 4 variantes de meduloblastoma y su pronóstico varía. Te contamos sus particularidades en las siguientes líneas.

Para saber más: Día internacional del Cáncer Infantil: 15 de febrero

1. Meduloblastoma con activación WNT

Es el subgrupo más raro de meduloblastoma y solo corresponde al 10 % de los MBs infantiles, tal y como indica Journal of Korean Neurosurgical Society. Se cree que los meduloblastomas WNT surgen de las células progenitoras del tallo cerebral dorsal en el labio rómbico inferior. Algunas de sus características son las siguientes:

  • El ratio de género es 1:1, o lo que es lo mismo, afecta igual a hombres y a mujeres.
  • Su pronóstico es muy bueno, ya que la tasa de metástasis en el momento de diagnóstico es menor al 10 %. El patrón de recurrencia una vez tratado es muy bajo.
  • Se ha asociado a alteraciones en los genes CTNNB1, TP53, DDX3X y SMARCA4. Además, se asocia a la monosomía del cromosoma 6. Esto quiere decir que en cada célula del cuerpo del infante solo hay una copia de este cromosoma, en comparación con las 2 copias esperables (diploidía).
Genes en el meduloblastoma.
La asociación genética en los meduloblastomas se ha demostrado a través de estudios científicos.

2. Meduloblastoma con activación de SSH

Los meduloblastomas de tipo SSH presentan una distribución bimodal, pues se manifiestan con un pico de incidencia en la infancia temprana y otro en la adolescencia. Representan el 30 % de todos los meduloblastomas y, a diferencia del caso anterior, suelen aparecer en los hemisferios del cerebelo.

Este es uno de los tipos de MB más comunes y surge por la mutación en los genes de los precursores que darán lugar a las células granulosas antes descritas. Algunas de sus características son las siguientes:

  • El ratio de género es 1:1, como en el caso anterior.
  • El pronóstico en infantes es muy bueno, pero en adolescentes no tanto. La tasa de metástasis en el momento de diagnóstico puede aumentar hasta un 20 % de todos los pacientes.
  • Se asocia a mutaciones en los genes PTCH1, SMO, SUFU y otros.

3. Tercer grupo de meduloblastomas

Representan el 25 % de los meduloblastomas y afectan casi de forma exclusiva a recién nacidos y niños pequeños. En esta ocasión, la neoplasia ocurre en el cuarto ventrículo cerebral y el porcentaje de metástasis en el momento del diagnóstico es casi del 50 %. Es más común en hombres que en mujeres (2:1) y el pronóstico general es pobre.

4. Cuarto grupo de meduloblastomas

Este es el único tipo de meduloblastoma que se reparte en todos los grupos etarios, incluyendo personas adultas. Debido a su amplio rango, se considera la variante más común, representando un 35 % de los cuadros.

Hasta el 40 % de los pacientes con este tipo de meduloblastoma presentan metástasis en el momento del diagnóstico y un alto porcentaje de ellos son hombres (3:1). El pronóstico de este tumor es intermedio en gravedad; mejor que en el caso anterior.

Posibles causas de un meduloblastoma

Hablar de causas en procesos cancerígenos congénitos es una tarea muy difícil, pues solo del 10 al 15 % de las neoplasias malignas presentan algún tipo de carácter hereditario.

El cáncer no es más que una mutación del genoma de una estirpe celular. Cuando una célula sufre ciertas mutaciones genéticas (como las que hemos nombrado en apartados anteriores), puede dejar de responder a los ritmos de muerte y proliferación. Así, la línea mutada se expande sin control y da lugar a un tumor.

Si este tumor es maligno, presentará un crecimiento ilimitado y las células mutadas podrán ingresar en el torrente sanguíneo, en un evento clínico conocido como metástasis. El meduloblastoma sigue esta misma premisa general.

Factores de riesgo

A pesar de que no se conocen del todo las causas del meduloblastoma, cabe destacar que sí existen algunos síndromes asociados a él, tal y como indica la American Brain Tumor Association. Estos son los más comunes:

  • Síndrome de Gorlin: una genodermatosis caracterizada por la aparición temprana de múltiples carcinomas de células basales. Es una patología de naturaleza autosómica dominante.
  • Anemia de Fanconi: una enfermedad congénita que afecta a la producción de todos los tipos de células sanguíneas en la médula ósea.
  • Síndrome de Turcot: una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de adenomas o carcinomas colorrectales y de neoplasias primarias del sistema nervioso central (SNC).
  • Síndrome de Li-Fraumeni: patología heredada que predispone notablemente a la aparición de muchos tipos de cáncer.

Los factores de riesgo para presentar un meduloblastoma están completamente fuera del control del paciente. Todos ellos son síndromes heredados y, por tanto, solo se puede prevenir que un niño nazca con ellos con la planificación familiar adecuada en caso de que los padres sean portadores de los genes patológicos.

Signos y síntomas

La revista Radiología nos muestra de forma detallada y exacta los signos clínicos de un meduloblastoma. Los síntomas primarios suelen surgir como respuesta a un aumento de la presión intracraneal del paciente, debido a la hidrocefalia secundaria desarrollada por las obstrucciones que causan el tumor.

Algunos de ellos son los siguientes:

  • Cefaleas intensas: son el primer síntoma en los niños pequeños. Este dolor de cabeza agudo y punzante suele empeorar cuando el paciente se inclina y mejora un poco tras vomitar.
  • Náuseas y vómitos.
  • Alteraciones visuales: como ver doble (diplopía).
  • Ataxia: dificultad para moverse, marcha inestable y torpeza a la hora de realizar movimientos coordinados.

Si las células cancerosas provocan metástasis, los síntomas pueden expandirse a otras partes del cuerpo. Los sitios más comunes de metástasis son el hueso (78 %), los nódulos linfáticos (33 %), el hígado (15 %) y los pulmones (11 %). La tasa de supervivencia en estos casos es prácticamente nula.

Diagnóstico

Debido a la rápida instauración y agresividad de los síntomas (unos 3 meses), el diagnóstico es bastante sencillo. En cuanto el profesional sospeche de un desajuste en el sistema nervioso central, le indicará al paciente una serie de pruebas. Tal y como indica el Manual MSD, la resonancia magnética es el camino a seguir en casi todos los casos.

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